FANCL新突变(c.1033G > A)致早发性卵巢功能不全1例报道及体外功能验证

刘怡箐, 任淑婷, 潘韵程, 张锋, 张晓金, 吴燕华

复旦学报(医学版) ›› 2025, Vol. 52 ›› Issue (02) : 270-276, 291.

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复旦学报(医学版) ›› 2025, Vol. 52 ›› Issue (02) : 270-276, 291. DOI: 10.3969/j.issn.1672-8467.2025.02.014
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FANCL新突变(c.1033G > A)致早发性卵巢功能不全1例报道及体外功能验证

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A case report of premature ovarian insufficiency caused by a novel FANCL mutation (c.1033G > A) and in vitro functional validation

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