目的 探讨进行性眼外肌麻痹（CPEO）的临床、病理特点及诊断。方法 对我院肌肉活检确诊的12例CPEO的临床、病理和诊断进行分析。结果 12例患者中男6例，女6例，平均起病年龄11.6岁。2例为同胞兄弟。12例均有进行性加重的双上睑下垂和眼球活动障碍，其中1例起病不对称。除眼外肌麻痹外，4例闭目肌力减退，1例轻度肢体无力，3例有内分泌异常。1例血清静止乳酸有轻度增高，2例CK、LDH轻度增高，5例EMG呈轻度肌源性损害。肌活检破碎红纤维（RRF）阳性肌纤维数和细胞色素氧化酶（COX）阴性肌纤维数均明显>2%。结论 CPEO临床表现为进行性发展的眼外肌麻痹，主要为上睑下垂和眼球运动障碍，仅少数患者有复视，部分患者有轻度肢体无力和不能耐受疲劳。诊断主要依赖肌活检病理发现不同数量的RRH和COX缺失纤维。